Аннотация: Книга является переводом последнего (4-го) одноименного всемирно известного руководства Ф. Фогеля и А. Мотулски. Только второе и пока единственное издание этого фундаментального труда издавалось на русском языке еще в 1989 г. С тех пор в генетике человека произошли поистине революционные события, связанные с расшифровкой генома человека, идентификацией и картированием его генов, появлением новых методов, новых научных и прикладных направлений. В отличие от предыдущих изданий книга подготовлена большим коллективом (80 человек) - специалистов мирового уровня по соответствующим разделам генетики. Книга знакомит с современным состоянием и последними достижениями мировой науки по всем основным направлениям генетики человека, представляет несомненный интерес для генетиков, биологов, врачей, преподавателей, студентов университетов, медицинских вузов и педагогических институтов, для всех, интересующихся научными, медицинскими, философскими и социальными проблемами генетики человека в XXI веке - веке Геномики

Аннотация: В монографии впервые в отечественной литературе рассмотрены эпигенетические феномены и механизмы и их роль в возникновении и протекании распространенных заболеваний человека. Первая часть монографии посвящена основным молекулярным механизмам, осуществляющим эпигенетическую регуляцию, в ней обсуждаются процессы, основанные на этом типе регуляции. Рассматриваются такие эпигенетические механизмы, как метилирование ДНК, модификации белков хроматина, интерференция РНК, организация хроматина высшего порядка, включая гетерохроматин и эухроматин, пространственная организация клеточного ядра, роль повторяющихся последовательностей ДНК. Обсуждаются такие известные эпигенетические феномены, как Х-хромосомная инактивация, импринтинг, эффект положения. В книге впервые суммированы данные по таким феноменам, как асимметричная организация сестринских хроматид метафазных хромосом и парамутации. Во второй части монографии обсуждается вопрос, каким образом отклонения от нормы по этим механизмам и феноменам могут определять возникновение и протекание распространенных комплексных заболеваний с выраженной наследственной компонентой, в том числе — рак, неврологические, нейродегенеративные и психиатрические заболевания. Рассмотрены также данные о роли эпигенетических изменений в старении и намечены пути разработки новых терапевтических подходов, основанных на понимании эпигенетических механизмов и процессов.

Аннотация: В книге обобщены современные данные и представления об организации и функционировании генетического материала и о роли наследственных факторов в патологии человека. Рассмотрены общие вопросы генетики человека: материальные основы наследственности и изменчивости на молекулярном и клеточном уровнях, наследственные признаки и гены человека, включая новейшие данные по картированию генов, действие и взаимодействие генов и роль средовых факторов в индивидуальном развитии, основные популяционно-генетические процессы, обусловливающие динамические изменения генотипического состава популяций, общие представления о роли наследственных, факторов в патологии человека. Кроме этих общих вопросов, детально рассмотрены хромосомные и генные болезни, а также наследственное предрасположение к широко распространенным заболеваниям. Завершается этот круг проблем изложением вопроса о роли наследственных факторов в реакции организма на действие факторов среды. Специально рассмотрены практически важные вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Завершается книга анализом роли генетики человека в развитии медицины.